FMOD — 카탈로그 15건

FMOD 유전자는 작은 간질 단백질 다당류(proteoglycan) 계열에 속한다. 이 유전자에 의해 암호화되는 단백질은 4개의 케라탄 황산(keratan sulfate) 사슬을 포함하는 류신 풍부 반복(leucine-rich repeat) 서열을 중앙 영역에 가지며, 양 말단 영역에는 이황화 결합(disulphide bond)이 존재한다. 제1형 및 제2형 콜라젠 섬유와의 상호작용 및 시험관 내 섬유 형성 억제 능력으로 인해, 이 단백질은 세포외 기질(extracellular matrix)의 조립에 관여할 수 있다. 또한, 이 단백질은 TGF-beta를 세포외 기질에 격리하여 TGF-beta 활성을 조절할 수도 있다. 이 유전자의 서열 변이는 고도 근시의 병인과 관련될 수 있다. 대체 스플라이싱(alternative splicing)으로 인해 여러 전사체 변이체가 생성된다.