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FLNA — 카탈로그 63건

Gene FLNA NCBI Gene 2316
취급 제조사 6곳
CusabioMyBioSourceCloud-CloneELK BiotechnologyAbbexaAbnova
국내 소싱 가능
63건

유전자 개요

FLNA가 암호화하는 단백질은 액틴 필라멘트(actin filament)를 교차연결하고 이를 막 당단백질(membrane glycoprotein)에 연결하는 액틴 결합 단백질(actin-binding protein)로, 세포 형태와 이동의 변화를 유도하기 위한 세포골격(cytoskeleton) 재형성에 관여한다. 이 단백질은 인테그린(integrin), 막관통 수용체(transmembrane receptor) 복합체, 2차 전달자(second messenger)와 상호작용한다. FLNA의 결함은 뇌실주위 결절성 이소증(PVNH1, PVNH4), 이구개지 증후군(OPD1, OPD2), 전두골간단 이형성(FMD), Melnick-Needles 증후군(MNS), X-연관 선천성 특발성 장 가성폐색(CIIPX) 등 여러 증후군의 원인이며, 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 두 가지 전사체 변이가 확인되었다.

Cell-extracellular matrix interactionsGP1b-IX-V activation signallingOAS antiviral responsePlatelet degranulation RHO GTPases activate PAKs
Melnick-Needles syndromeotopalatodigital syndrome type 2otopalatodigital syndrome type 1heterotopia, periventricular, X-linked dominantfrontometaphyseal dysplasia 1cardiac valvular dysplasia, X-linkedterminal osseous dysplasia-pigmentary defects syndromeGenetic intestinal disease
데이터 출처 · 근거

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