FKBP1A — 카탈로그 18건

이 유전자가 암호화하는 단백질은 면역 조절 및 단백질 접힘과 이동과 관련된 기본적인 세포 과정에 관여하는 면역필린(immunophilin) 단백질 계열의 구성원입니다. 이 단백질은 시스-트랜스 프롤릴 이성질체효소(cis-trans prolyl isomerase)로서 면역억제제인 FK506과 라파마이신에 결합합니다. 또한 여러 세포 내 신호 전달 단백질과 상호작용하며, 여기에는 제1형 TGF-베타 수용체(type I TGF-beta receptor)도 포함됩니다. 추가로 다수의 세포 내 칼슘 방출 채널과 상호작용하고, 사량체 골격근 라이아노딘 수용체(tetrameric skeletal muscle ryanodine receptor)의 다중 단백질 복합체 형성을 조율합니다. 마우스에서 이 유전자와 상동인 유전자의 삭제는 좌심실 심근의 비압축증(noncompaction of left ventricular myocardium)으로 알려진 선천성 심장 질환을 유발합니다. 동일한 단백질을 암호화하는 여러 개의 대체 스플라이싱 변이체(alternatively spliced variants)가 확인되었습니다. 사람 게놈에는 이 유전자와 관련된 다섯 개의 위유전자(pseudogenes)가 존재하며, 이 중 적어도 하나는 전사됩니다. [RefSeq 제공, 2008년 9월]