FGFRL1 — 카탈로그 30건

이 유전자가 암호화하는 단백질은 섬유아세포 성장 인자 수용체 (fibroblast growth factor receptor, FGFR) 계열의 구성원으로, 아미노산 서열은 구성원 간 그리고 진화 전반에 걸쳐 매우 보존되어 있다. FGFR 계열 구성원들은 리간드 (ligand) 결합 친화도와 조직 분포에서 서로 다르다. 전체 길이의 대표 단백질은 세 개의 면역글로불린 유사 도메인 (immunoglobulin-like domains)으로 구성된 세포외 영역, 단일 소수성 막 통과 분절, 그리고 세포질 티로신 키나아제 (tyrosine kinase) 도메인으로 이루어진다. 이 단백질의 세포외 부분은 섬유아세포 성장 인자 (fibroblast growth factors)와 상호작용하여 하위 신호 전달 연쇄 반응을 개시하고, 궁극적으로 유사분열과 분화를 조절한다. 이 유전자 산물과 다른 계열 구성원 간의 뚜렷한 차이점은 세포질 티로신 키나아제 도메인이 없다는 것이다. 그 결과, 다른 계열 구성원들과 상호작용하고 잠재적으로 신호 전달을 억제할 수 있는 막 통과 수용체가 된다. 이 유전자에 대해 동일한 이소형 (isoform)을 암호화하는 여러 대체 스플라이싱 전사체 변이가 발견되었다.