FGFR3 — 카탈로그 48건
Gene FGFR3
NCBI Gene 2261
국내 소싱 가능
48건
유전자 개요
FGFR3는 섬유아세포 성장 인자 수용체(fibroblast growth factor receptor, FGFR) 계열의 구성원을 암호화하며, 이 계열 구성원들은 리간드(ligand) 친화도와 조직 분포에서 서로 차이를 보인다. 전장(full-length) 단백질은 세 개의 면역글로불린(immunoglobulin) 유사 도메인으로 이루어진 세포외 영역, 단일 소수성 막관통 분절, 세포질 티로신 키나아제(tyrosine kinase) 도메인으로 구성되며, 세포외 영역이 섬유아세포 성장 인자와 결합해 하위 신호 연쇄를 작동시켜 세포분열 촉진(mitogenesis)과 분화에 영향을 미친다. FGFR3는 산성 및 염기성 섬유아세포 성장 호르몬에 결합하여 골 발달과 유지에 관여하며, 이 유전자의 변이는 두개골조기유합증(craniosynostosis)과 여러 유형의 골격 이형성증(skeletal dysplasia)을 유발한다.
Constitutive Signaling by Aberrant PI3K in CancerFGFR3b ligand binding and activationFGFR3c ligand binding and activationFRS-mediated FGFR3 signalingNegative regulation of FGFR3 signalingPI-3K cascade:FGFR3PI3K CascadePI5P, PP2A and IER3 Regulate PI3K/AKT SignalingPIP3 activates AKT signalingPhospholipase C-mediated cascade; FGFR3
achondroplasiaSevere achondroplasia - developmental delay - acanthosis nigricansthanatophoric dysplasia type 1Muenke syndromehypochondroplasiaCrouzon syndrome-acanthosis nigricans syndromethanatophoric dysplasia type 2urinary bladder carcinoma
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Achondroplasia. · Lancet (2007)FGFR3 and Ras gene mutations are mutually exclusive genetic events in urothelial cell carcinoma. · Oncogene (2005)Achondroplasia: Development, pathogenesis, and therapy. · Dev Dyn (2017)
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