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FGFR2 — 카탈로그 97건

Gene FGFR2 NCBI Gene 2263
국내 소싱 가능
97건

유전자 개요

FGFR2가 암호화하는 단백질은 섬유아세포 성장 인자 수용체(fibroblast growth factor receptor) 계열의 구성원으로, 세 개의 면역글로불린(immunoglobulin) 유사 도메인으로 이루어진 세포외 영역, 단일 소수성 막관통 구간, 세포질 티로신 키나아제(tyrosine kinase) 도메인으로 구성된다. 세포외 영역이 섬유아세포 성장 인자와 결합하면 하위 신호 전달이 연쇄적으로 활성화되어 최종적으로 세포분열(mitogenesis)과 분화에 영향을 미치며, 아이소폼(isoform)에 따라 acidic, basic 및/또는 keratinocyte 성장 인자에 대한 고친화성 수용체로 작용한다. 이 유전자의 돌연변이는 크루존 증후군(Crouzon syndrome), 파이퍼 증후군, 두개골조기유합증, 아페르 증후군 등과 관련되며, 서로 다른 이소형을 암호화하는 여러 대체 스플라이싱 전사체 변이가 보고되었다.

Activated point mutants of FGFR2Constitutive Signaling by Aberrant PI3K in CancerFGFR2 alternative splicingFGFR2b ligand binding and activationFGFR2c ligand binding and activationFRS-mediated FGFR2 signalingNegative regulation of FGFR2 signalingPI-3K cascade:FGFR2PI3K CascadePI5P, PP2A and IER3 Regulate PI3K/AKT Signaling
Crouzon syndromePfeiffer syndromeApert syndromeBeare-Stevenson cutis gyrata syndromeJackson-Weiss syndromeAntley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesisLacrimoauriculodentodigital syndromebent bone dysplasia syndrome 1
데이터 출처 · 근거

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