CEP43 (FGFR1OP) — 카탈로그 14건

이 유전자는 주로 친수성인 중심체 단백질(centrosomal protein)을 암호화하며, 이 단백질은 미세소관(microtubule)을 세포하 구조물에 고정하는 데 필수적이다. 이 유전자와 섬유아세포 성장 인자 수용체 1 (fibroblast growth factor receptor 1, FGFR1) 유전자를 융합하는 t(6;8)(q27;p11) 염색체 전좌는 골수증식성 질환 사례에서 발견되었다. 생성된 키메라 단백질은 이 암호화된 단백질의 N-말단 류신 풍부 영역(N-terminal leucine-rich region)과 FGFR1의 촉매 도메인(catalytic domain)이 융합된 형태이다. 이 유전자의 변이는 크론병(Crohn’s disease), 그레이브스병(Graves’ disease), 백반증(vitiligo)과도 관련될 수 있다. 서로 다른 단백질을 암호화하는 대안적 스플라이싱 전사체 변이체(alternatively spliced transcript variants)들이 확인되었다.