FGFR1 — 카탈로그 89건
Gene FGFR1
NCBI Gene 2260
국내 소싱 가능
89건
유전자 개요
FGFR1은 섬유아세포 성장 인자 수용체(fibroblast growth factor receptor, FGFR) 계열에 속하는 단백질을 암호화하며, 이 계열은 구성원 간 및 진화 전반에 걸쳐 아미노산 서열이 고도로 보존되어 있으나 리간드 친화도와 조직 분포에서 서로 차이를 보인다. 전장 단백질은 세 개의 면역글로불린(immunoglobulin) 유사 도메인으로 이루어진 세포외 영역, 단일 소수성 막관통 분절, 세포질 티로신 키나아제(tyrosine kinase) 도메인으로 구성되며, 섬유아세포 성장 인자와 결합해 하위 신호 연쇄를 작동시켜 유사분열과 분화에 영향을 주고 사지 유도(limb induction)에 관여한다. 이 유전자의 돌연변이는 파이퍼 증후군(Pfeiffer syndrome), 잭슨-바이스 증후군, 안틀리-빅슬러 증후군, 골유리이형성증(osteoglophonic dysplasia), 상염색체 우성 칼만 증후군 2형과 연관되며, 관련 염색체 이상은 줄기세포 골수증식성 질환 및 줄기세포 백혈병-림프종 증후군과 연관된다.
Constitutive Signaling by Aberrant PI3K in CancerDownstream signaling of activated FGFR1Epithelial-Mesenchymal Transition (EMT) during gastrulationFGFR1b ligand binding and activationFGFR1c and Klotho ligand binding and activationFGFR1c ligand binding and activationFRS-mediated FGFR1 signalingFormation of paraxial mesodermNCAM signaling for neurite out-growthNegative regulation of FGFR1 signaling
hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmiaHartsfield-Bixler-Demyer syndromePfeiffer syndromeosteoglophonic dysplasiaencephalocraniocutaneous lipomatosisJackson-Weiss syndrometrigonocephaly 1cancer
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Endothelial-to-mesenchymal transition drives atherosclerosis progression. · J Clin Invest (2015)KIAA1549: BRAF Gene Fusion and FGFR1 Hotspot Mutations Are Prognostic Factors in Pilocytic Astrocytomas. · J Neuropathol Exp Neurol (2015)Expression of the FGFR1 gene in human breast-carcinoma cells. · Int J Cancer (1994)
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