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FGF23 — 카탈로그 116건

Gene FGF23 NCBI Gene 8074

유전자 개요

FGF23는 광범위한 유사분열 촉진(mitogenic) 및 세포 생존 활성을 지니고 다양한 생물학적 과정에 관여하는 섬유아세포 성장 인자(fibroblast growth factor) 단백질 계열의 구성원을 암호화하며, 그 산물은 신장에서 인산염 항상성(phosphate homeostasis)과 수송을 조절한다. 전장 기능 단백질은 N-말단 및 C-말단 사슬로 절단되어 비활성화될 수 있는데, 이 절단 부위의 돌연변이(mutation)는 상염색체 우성 저인산혈증성 구루병(ADHR)을 유발한다. FGF23의 돌연변이는 고인산혈증성 가족성 종양성 석회증(HFTC)과도 연관된다.

Activated point mutants of FGFR2Constitutive Signaling by Aberrant PI3K in CancerDownstream signaling of activated FGFR1FGFR1c and Klotho ligand binding and activationFGFR1c ligand binding and activationFGFR2c ligand binding and activationFGFR3c ligand binding and activationFGFR4 ligand binding and activationFGFRL1 modulation of FGFR1 signalingFRS-mediated FGFR1 signaling
autosomal dominant hypophosphatemic ricketstumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 2familial hyperphosphatemic tumoral calcinosis/hyperphosphatemic hyperostosis syndromecancerbone development diseaseX-linked hypophosphatemiaosteomalaciaHypophosphatemia
데이터 출처 · 근거

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