FGF13 — 카탈로그 96건

FGF13이 암호화하는 단백질은 섬유아세포 성장 인자(fibroblast growth factor, FGF) 계열의 구성원으로, FGF 계열은 광범위한 유사분열 촉진(mitogenic) 및 세포 생존 활성을 지니며 배아 발달, 세포 성장, 형태형성, 조직 복구, 종양 성장과 침윤 등 다양한 생물학적 과정에 관여한다. 해당 유전자는 X 염색체에서 뵈르예손-포르스만-레만 증후군(Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome, BFLS)과 연관된 영역에 위치하여, 가족성 BFLS는 물론 이 영역에 매핑되는 다른 증후군성 및 비특이적 X-연관 인지장애의 후보 유전자로 제시된다. 또한 5’ 말단의 대체 스플라이싱(alternative splicing)을 통해 서로 다른 N-말단(N-termini)을 갖는 여러 아이소폼(isoform)을 만드는 다수의 전사체 변이체가 생성된다.