FGD4 — 카탈로그 13건
Gene FGD4
NCBI Gene 121512
취급 제조사 2곳
국내 소싱 가능
13건
유전자 개요
FGD4 유전자는 세포골격(cytoskeleton) 조절 및 세포 형태 형성에 관여하는 단백질을 암호화한다. 이 단백질은 액틴 필라멘트 결합 도메인(actin filament-binding domain)을 포함하며, Dbl 상동 도메인(Dbl homology domain) 및 플렉스트린 상동 도메인(pleckstrin homology domain) 중 하나와 함께 미세돌기(microspikes)를 형성할 수 있다. 이 단백질은 액틴 필라멘트 결합 도메인과 독립적으로 MAPK8을 활성화하며, 결합된 GDP를 자유 GTP로 교환함으로써 CDC42 활성화에도 관여한다. CDC42 활성화는 또한 이 단백질이 위장관을 감염시키는 세포 내 기생충인 Cryptosporidium parvum의 세포 침투 매개에 역할을 할 수 있도록 한다. 이 유전자의 돌연변이는 말초 신경계 질환인 Charcot-Marie-Tooth 병 4H(CMT4H)를 유발할 수 있다. 서로 다른 아이소폼을 암호화하는 여러 대체 스플라이싱 전사체 변이체가 이 유전자에 대해 발견되었다.
CDC42 GTPase cycleG alpha (12/13) signalling eventsNRAGE signals death through JNK
Charcot-Marie-Tooth disease type 4HCharcot-Marie-Tooth disease type 4monocyte countplatelet volumemean arterial pressureCharcot-Marie-Tooth diseasegenetic disorderneuroimaging measurement
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
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