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FGA — 카탈로그 70건

Gene FGA NCBI Gene 2243
국내 소싱 가능
70건

유전자 개요

FGA는 혈전(blood clot)의 구성 성분인 응고인자 피브리노겐(fibrinogen)의 알파 소단위를 암호화한다. 혈관 손상 후 이 단백질의 전구전구체(preproprotein)는 피브리노겐이 피브린(fibrin)으로 전환되는 과정에서 트롬빈(thrombin)에 의해 단백질 분해 처리된다. FGA의 돌연변이는 이상피브리노겐혈증(dysfibrinogenemia), 저피브리노겐혈증(hypofibrinogenemia), 무피브리노겐혈증(afibrinogenemia), 신장 아밀로이드증(renal amyloidosis) 등 여러 질환을 유발하며, 대체 스플라이싱(alternative splicing)으로 여러 전사체 변이체가 생성되고 그중 적어도 하나는 단백질 분해 처리를 받는 아이소폼(isoform)를 암호화한다.

Amyloid fiber formationCommon Pathway of Fibrin Clot FormationER-Phagosome pathwayGRB2:SOS provides linkage to MAPK signaling for Integrins IRAK4 deficiency (TLR2/4)Integrin cell surface interactionsIntegrin signalingMAP2K and MAPK activationMyD88 deficiency (TLR2/4)MyD88:MAL(TIRAP) cascade initiated on plasma membrane
familial dysfibrinogenemiacongenital afibrinogenemiaFamilial renal amyloidosisfamilial visceral amyloidosisfamilial hypodysfibrinogenemiaFamilial afibrinogenemiacancerHypofibrinogenemia

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