FERMT3 — 카탈로그 17건
Gene FERMT3
NCBI Gene 83706
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
17건
유전자 개요
이 단백질은 인테그린 활성화에 관여하는 단백질-단백질 상호작용을 매개하는 소규모 단백질 계열인 킨들린(kindlin)에 속한다. 킨들린은 세포 부착, 이동, 분화 및 증식에 관여한다. 이 유전자가 암호화하는 단백질은 지혈 및 혈전증(thrombosis) 조절에 핵심적인 역할을 한다. 또한 적혈구(erythrocytes)의 막(membrane) 골격을 유지하는 데 도움을 줄 수 있다. 이 유전자의 돌연변이는 상염색체 열성 백혈구(leukocyte) 부착 결핍 증후군-III(LAD-III)를 유발한다. 대체 스플라이싱은 서로 다른 아이소폼을 암호화하는 여러 전사체 변이를 생성한다.
Platelet degranulation
leukocyte adhesion deficiency 3leukocyte adhesion deficiencyLeukocyte adhesion deficiency type IIIreticulocyte amountreticulocyte countlymphocyte countneurodegenerative diseaselysosomal storage disease
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Leukocyte adhesion deficiencies. · Ann N Y Acad Sci (2012)Human CalDAG-GEFI gene (RASGRP2) mutation affects platelet function and causes severe bleeding. · J Exp Med (2014)Kindlins in FERM adhesion. · Blood (2010)
체크박스로 여러 제품을 선택해 한 번에 견적을 요청하세요. 제조사·Cat No·Application을 한 표에서 비교합니다.