FBXW7 — 카탈로그 10건

이 유전자는 약 40개의 아미노산으로 구성된 F-box 모티프를 특징으로 하는 F-box 단백질 계열 구성원을 암호화한다. F-box 단백질은 SCF(SKP1-cullin-F-box)라고 불리는 유비퀴틴 단백질 연결효소(ubiquitin protein ligase) 복합체의 네 가지 소단위 중 하나를 구성하며, 이는 인산화(phosphorylation)-의존적 유비퀴틴화(ubiquitination)에 관여한다. 이 유전자가 암호화하는 단백질은 이전 FBX30으로 불렸으며, F-box와 7개의 연속적인 WD40 반복 서열을 포함한다. 이 단백질은 사이클린 E(cyclin E)에 직접 결합하여 유비퀴틴 매개 분해를 통해 사이클린 E를 표적으로 삼는 것으로 보인다. 이 유전자의 돌연변이는 난소암 및 유방암(breast cancer) 세포주에서 발견되며, 이는 인간 암(cancer) 발병에서의 유전자의 잠재적 역할을 시사한다.