FBN1 — 카탈로그 90건
Gene FBN1
NCBI Gene 2200
국내 소싱 가능
90건
유전자 개요
FBN1은 피브릴린(fibrillin) 단백질 패밀리의 구성원을 암호화하며, 그 전구단백질(preproprotein)은 단백질분해 과정을 거쳐 세포외기질(extracellular matrix) 성분인 피브릴린-1(fibrillin-1)과 단백질 호르몬 아스프로신(asprosin)으로 가공된다. 피브릴린-1은 칼슘 결합 미세섬유(microfibril)의 구조 성분으로 작용하는 당단백질(glycoprotein)로, 이 미세섬유는 전신의 탄성·비탄성 결합조직에서 힘을 지탱하는 구조적 지지를 제공하며, 백색 지방조직에서 분비되는 아스프로신은 포도당 항상성을 조절하는 것으로 알려져 있다. FBN1의 돌연변이는 마르판 증후군(Marfan syndrome) 및 관련 MASS 표현형을 비롯해 수정체 이탈 증후군(ectopia lentis syndrome), Weill-Marchesani 증후군, Shprintzen-Goldberg 증후군, 신생아 조로 증후군(neonatal progeroid syndrome)과 연관된다.
Degradation of the extracellular matrixElastic fibre formationIntegrin cell surface interactionsMolecules associated with elastic fibresPost-translational protein phosphorylationRegulation of Insulin-like Growth Factor (IGF) transport and uptake by Insulin-like Growth Factor Binding Proteins (IGFBPs)TGF-beta receptor signaling activates SMADs
Marfan syndromeectopia lentis 1, isolated, autosomal dominantAcromicric dysplasiageleophysic dysplasia 2stiff skin syndromeprogeroid and marfanoid aspect-lipodystrophy syndromeWeill-Marchesani syndrome 2, dominantMASS syndrome
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Marfan's syndrome. · Lancet (2005)Mutations in the human gene for fibrillin-1 (FBN1) in the Marfan syndrome and related disorders. · Hum Mol Genet (1995)Update of the UMD-FBN1 mutation database and creation of an FBN1 polymorphism database. · Hum Mutat (2003)
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