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EFEMP2 (FBLN4) — 카탈로그 54건

EFEMP2
Gene FBLN4 NCBI Gene 30008
취급 제조사 2곳
MyBioSourceCloud-Clone
국내 소싱 가능
54건

유전자 개요

FBLN4가 암호화하는 단백질은 4개의 EGF2 도메인과 6개의 칼슘 결합 EGF2 도메인을 포함하며, 표피 성장 인자(epidermal growth factor, EGF) 도메인의 변이를 지닌 세포외 기질(extracellular matrix) 단백질의 하나로 혈액 응고, 보체 활성화, 발생기 세포 운명 결정 등 다양한 기능과 연관된다. 탄성 섬유 형성과 결합 조직 발달에 필수적이며, 그 결함은 상염색체 열성 피부 이완 증후군(cutis laxa syndrome)을 유발한다. 대체 스플라이싱(alternative splicing)된 여러 전사체 변이가 확인되었다.

데이터 출처 · 근거

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