FANCA — 카탈로그 27건
Gene FANCA
NCBI Gene 2175
국내 소싱 가능
27건
유전자 개요
FANCA 유전자는 Fanconi anemia 보체군(FANC)의 구성원으로, 이 보체군은 FANCB, FANCC, FANCD1(BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ(BRIP1), FANCL, FANCM, FANCN(PALB2) 등을 포함합니다. 이 유전자는 보체군 A에 해당하는 단백질을 암호화합니다. 이 유전자의 돌연변이는 Fanconi anemia의 가장 흔한 원인입니다.
Fanconi Anemia PathwayPKR-mediated signaling
Fanconi anemia complementation group AFanconi anemiastrand of hair coloracute myeloid leukemiamyelodysplastic syndromeleukemiaAbnormality of skin pigmentationMenkes disease
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Origin, functional role, and clinical impact of Fanconi anemia FANCA mutations. · Blood (2011)Genetics of ovarian insufficiency and defects of folliculogenesis. · Best Pract Res Clin Endocrinol Metab (2022)Chromosome instability syndromes. · Best Pract Res Clin Haematol (2001)
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