FA2H — 카탈로그 17건
Gene FA2H
NCBI Gene 79152
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
17건
유전자 개요
이 유전자는 2-하이드록시 지방산을 포함하는 스핑고지질의 일부인 2-하이드록시스핑고지질 합성을 촉매하는 단백질을 암호화합니다. 스핑고지질은 다양한 세포 과정에서 역할을 수행하며, 소수성 세라마이드 부분의 2-하이드록실화와 같은 변형 및 여러 다른 머리 그룹의 존재를 통해 구조적 다양성이 발생합니다. 이 유전자의 돌연변이는 탈수초성 백질이영양증과 경련성 부전마비(이영양증 동반 또는 미동반)와 관련이 있는 것으로 나타났습니다.
Sphingolipid de novo biosynthesis
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35hereditary spastic paraplegia 35Spastic paraplegiahereditary spastic paraplegiafatty acid hydroxylase-associated neurodegenerationDystoniagenetic disorderneurodegeneration with brain iron accumulation
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Hereditary spastic paraplegia: clinico-pathologic features and emerging molecular mechanisms. · Acta Neuropathol (2013)Tape strips detect distinct immune and barrier profiles in atopic dermatitis and psoriasis. · J Allergy Clin Immunol (2021)Neurodegeneration with brain iron accumulation. · Handb Clin Neurol (2018)
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