F9 — 카탈로그 76건
Gene F9
NCBI Gene 2158
국내 소싱 가능
76건
유전자 개요
F9는 혈액 내에서 비활성 효소원(zymogen) 형태로 순환하는 비타민 K 의존성 응고인자 IX(coagulation factor IX)를 암호화한다. 활성화된 인자 IX는 인자 XIa에 의해 활성형으로 전환된 뒤 칼슘 이온, 막 인지질, 인자 VIII과 상호작용하여 인자 X를 활성형으로 전환시키는 응고 연쇄반응 역할을 수행한다. 점돌연변이·삽입·결실 등 이 유전자의 변이는 X-연관 열성 질환인 혈우병 B(hemophilia B, 크리스마스병)로 알려진 인자 IX 결핍증을 유발한다.
Defective F9 activationDefective F9 secretionDefective F9 variant does not activate FXDefective cofactor function of FVIIIa variantDefective factor IX causes thrombophiliaDefective gamma-carboxylation of F9Extrinsic Pathway of Fibrin Clot FormationGamma-carboxylation of protein precursorsIntrinsic Pathway of Fibrin Clot FormationProtein hydroxylation
hemophilia Bhemophilia Athrombophilia, X-linked, due to factor 9 defectx-linked warfarin sensitivityhemophilia b leydenVenous thrombosishemorrhagevenous thromboembolism
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Thrombomodulin gene regulation by cAMP and retinoic acid in F9 embryonal carcinoma cells. · Proc Natl Acad Sci U S A (1992)Germline origins in the human F9 gene: frequent G:C-->A:T mosaicism and increased mutations with advanced maternal age. · Hum Genet (1999)Genotypes, phenotypes and whole genome sequence: Approaches from the My Life Our Future haemophilia project. · Haemophilia (2018)
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관련 표적
같은 생물학적 경로를 공유하는 표적 — 함께 검토되는 시약군입니다.
F10
Defective F9 variant does not activate FX
F8
Defective F9 variant does not activate FX
F7
Extrinsic Pathway of Fibrin Clot Formation
PROS1
Transport of gamma-carboxylated protein precursors from the endoplasmic reticulum to the Golgi apparatus
F2
Transport of gamma-carboxylated protein precursors from the endoplasmic reticulum to the Golgi apparatus
PROC
Transport of gamma-carboxylated protein precursors from the endoplasmic reticulum to the Golgi apparatus
GAS6
Transport of gamma-carboxylated protein precursors from the endoplasmic reticulum to the Golgi apparatus
PROZ
Transport of gamma-carboxylated protein precursors from the endoplasmic reticulum to the Golgi apparatus