F8 — 카탈로그 129건
Gene F8
NCBI Gene 2157
국내 소싱 가능
129건
유전자 개요
F8은 혈액응고의 내인성 경로(intrinsic pathway)에 관여하는 혈액응고인자 VIII(coagulation factor VIII)를 암호화하며, 이 인자는 칼슘 이온과 인지질이 존재할 때 인자 X를 활성형 Xa로 전환하는 인자 IXa의 보조인자(cofactor)로 작용한다. 대체 스플라이싱을 통해 두 가지 전사체가 만들어지는데, 변이체 1은 혈장에서 순환하며 폰빌레브란트인자(von Willebrand factor)와 비공유 복합체를 형성하고 여러 차례 절단되는 큰 당단백질(glycoprotein) 이소형 a를, 변이체 2는 응고 활성에 필수적인 인지질 결합 도메인을 주로 갖는 소형 단백질 이소형 b를 암호화한다. 이 유전자의 결함은 흔한 열성 X-연관 응고 질환인 혈우병 A(hemophilia A)를 일으킨다.
COPII-mediated vesicle transportCargo concentration in the ERCommon Pathway of Fibrin Clot FormationDefective F8 accelerates dissociation of the A2 domainDefective F8 binding to the cell membraneDefective F8 binding to von Willebrand factorDefective F8 cleavage by thrombinDefective F8 secretionDefective F8 sulfation at Y1699Defective F9 variant does not activate FX
hemophilia Athrombophilia, X-linked, due to factor 8 defecthemophilia Bimmune system diseaseSepsismild hemophilia AAbnormality of coagulationsevere hemophilia A
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) F8 gene mutation type and inhibitor development in patients with severe hemophilia A: systematic review and meta-analysis. · Blood (2012)Targeted inversion and reversion of the blood coagulation factor 8 gene in human iPS cells using TALENs. · Proc Natl Acad Sci U S A (2014)Partial F8 gene duplication (factor VIII Padua) associated with high factor VIII levels and familial thrombophilia. · Blood (2021)
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