F13B — 카탈로그 22건

이 유전자는 응고 인자 XIII B 소단위를 암호화한다. 응고 인자 XIII은 혈액 응고 연쇄에서 활성화되는 마지막 효소원(zymogen)이다. 혈장 인자 XIII은 2개의 A 소단위와 2개의 B 소단위로 구성된 이형 사량체(heterotetramer)이다. A 소단위는 촉매 기능을 가지며, B 소단위는 효소 활성이 없고 혈장 운반 분자 역할을 할 수 있다. 혈소판 인자 XIII은 오직 2개의 A 소단위로만 구성되며, 이는 혈장 유래 인자와 동일하다. 트롬빈(thrombin)에 의한 활성화 펩타이드(activation peptide) 절단과 칼슘 이온(calcium ion) 존재 하에 활성화되면, 혈장 인자 XIII은 B 소단위를 해리하여 혈소판 인자 XIII과 동일한 활성 효소인 인자 XIIIa를 생성한다. 이 효소는 트랜스글루타미나아제(transglutaminase)로 작용하여 피브린(fibrin) 분자 간의 감마-글루타밀-엡실론-라이신(gamma-glutamyl-epsilon-lysine) 교차 결합 형성을 촉매함으로써 피브린 응고를 안정화시킨다. 인자 XIII 결핍은 두 가지 범주로 분류된다: 제1형 결핍은 A 및 B 소단위 모두의 부족을 특징으로 하며, 제2형 결핍은 A 소단위만 부족한 것을 특징으로 한다. 이러한 결함은 평생 출혈 경향, 상처 치유 결함, 습관성 유산을 초래할 수 있다.