F13A1 — 카탈로그 28건

이 유전자는 응고 인자 XIII A 소단위체(coagulation factor XIII A subunit)를 암호화한다. 응고 인자 XIII은 혈액 응고 연쇄 반응에서 마지막으로 활성화되는 зимogen(zymogen)이다. 혈장 인자 XIII은 2개의 A 소단위체와 2개의 B 소단위체로 구성된 이형 4량체(heterotetramer)이다. A 소단위체는 촉매 기능을 가지며, B 소단위체는 효소 활성(enzymatic activity)이 없고 혈장 운반 분자(plasma carrier molecules) 역할을 할 수 있다. 혈소판 인자 XIII(Platelet factor XIII)은 혈장 유래 인자와 동일한 2개의 A 소단위체만으로 구성된다. 트롬빈(thrombin)에 의한 활성화 펩타이드(activation peptide) 절단 후, 칼슘 이온(calcium ion) 존재 하에서 혈장 인자 XIII은 B 소단위체를 분리하여 혈소판 인자 XIII과 동일한 활성 효소인 인자 XIIIa(factor XIIIa)를 생성한다. 이 효소는 트랜스글루타미나제(transglutaminase)로서 작용하여 피브린(fibrin) 분자 간의 감마-글루타밀-입실론-라이신(gamma-glutamyl-epsilon-lysine) 가교 결합 형성을 촉매하여 피브린 응고를 안정화시킨다. 또한 알파-2-플라스민 저해제(alpha-2-plasmin inhibitor) 또는 피브로넥틴(fibronectin)을 피브린의 알파 사슬에 가교시킨다. 인자 XIII 결핍증은 두 범주로 분류되는데, 제1형 결핍증은 A와 B 소단위체 모두가 없는 특징을 보이며, 제2형 결핍증은 A 소단위체만 없는 특징을 보인다.