F12 — 카탈로그 25건

이 유전자는 혈액 내에서 효소원(zymogen) 형태로 순환하는 응고 제12인자(coagulation factor XII)를 지정한다. 단일 사슬 효소원인 이 단백질은 두 개의 사슬을 가진 세린 단백질분해효소(serine protease)로 전환되며, 무거운 사슬(alpha-factor XIIa)과 가벼운 사슬로 구성된다. 무거운 사슬에는 두 개의 피브로넥틴 유사 도메인, 두 개의 표피 성장 인자(epidermal growth factor, EGF)-유사 도메인, 하나의 크링글 도메인, 그리고 프롤린 풍부 도메인이 포함되어 있으며, 가벼운 사슬에는 촉매 도메인만 존재한다. 활성화 시 무거운 사슬에서 추가적인 절단이 일어나 베타-인자 XIIa의 가벼운 사슬과 알파-인자 XIIa의 가벼운 사슬이 베타-인자 XIIa의 무거운 사슬로 전환된다. 전칼리크레인(Prekallikrein)은 인자 XII에 의해 절단되어 칼리크레인(kallikrein)을 형성하고, 칼리크레인은 인자 XII를 먼저 알파-인자 XIIa로, 그리고 베타-인자 XIIa로 절단한다. 활성 인자 XIIa는 혈액 응고, 섬유소 용해, 브라디키닌 및 안지오텐신 생성 개시에 관여하며, 응고 인자 VII와 XI를 활성화시킨다. 이 유전자의 결함은 임상 증상을 유발하지 않으며, 전혈 응고 시간(whole-blood clotting time)만 연장된다. [RefSeq 제공, 2008년 7월]