F11 — 카탈로그 24건
Gene F11
NCBI Gene 2160
국내 소싱 가능
24건
유전자 개요
F11 유전자는 혈액 응고 연쇄 반응에 관여하는 제11인자(coagulation factor XI)를 암호화한다. 이 단백질은 효소 전구체(zymogen) 상태로 혈장에 존재하는데, 두 개의 동일한 폴리펩타이드 사슬이 이황화 결합으로 연결된 독특한 혈장 응고 효소이다. 혈장 제11인자가 활성화되는 동안, 두 사슬 각각에서 제12a인자(factor XIIa)에 의해 내부 펩타이드 결합이 절단되어, 이황화 결합으로 함께 유지되는 두 개의 무거운 사슬과 두 개의 가벼운 사슬로 구성된 활성 제11a인자(factor XIa), 즉 세린 단백질분해효소(serine protease)가 생성된다. 활성화된 이 혈장 제11인자는 제9인자(factor IX)를 활성화하여 혈액 응고의 내인성 경로의 중간 단계를 촉발한다. 이 인자의 결함은 혈액 응고 이상인 로젠탈 증후군(Rosenthal syndrome)을 유발한다.
Defective F9 activationIntrinsic Pathway of Fibrin Clot Formation
factor XI deficiencycongenital factor XI deficiencyvenous thromboembolismfactor XI measurementdeep vein thrombosispulmonary embolismPhlebitisheart disease
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Factor XI deficiency. · Haemophilia (2008)Genetics of Venous Thrombosis: update in 2015. · Thromb Haemost (2015)Factor XI gene (F11) is located on the distal end of the long arm of human chromosome 4. · Cytogenet Cell Genet (1989)
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