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F10 — 카탈로그 28건

Gene F10 NCBI Gene 2159
취급 제조사 6곳
CusabioBiosynthCloud-CloneELK BiotechnologyAbnovaMyBioSource
국내 소싱 가능
28건

유전자 개요

이 유전자는 혈액 응고 연쇄 반응에 관여하는 비타민 K 의존성 응고 인자 X(coagulation factor X)를 암호화한다. 이 인자는 성숙한 두 사슬 형태로 전환되기 전에 여러 번의 처리 과정을 거치며, 트라이펩타이드 RKR이 제거된다. 두 사슬은 하나 이상의 이황화 결합으로 연결되며, 경쇄는 두 개의 EGF 유사 도메인을, 중쇄는 다른 혈액 지혈 세린 단백질분해효소(serine proteases)와 구조적으로 상동인 촉매 도메인을 포함한다. 성숙한 인자는 제 IXa 인자 또는 제 VIIa 인자에 의해 활성화된다. 활성화된 인자는 혈액 응고 과정에서 제 Va 인자, Ca+2, 그리고 인지질 존재 하에 프로트롬빈을 트롬빈으로 전환시킨다. 이 유전자의 돌연변이는 다양한 중증도를 가진 출혈 질환인 제 X 인자 결핍증을 초래한다. 대체 스플라이싱은 서로 다른 아이소폼을 암호화하는 여러 전사체 변이체를 생성하며, 이는 성숙한 폴리펩타이드 생성을 위해 유사한 단백질 분해 처리 과정을 거칠 수 있다.

Common Pathway of Fibrin Clot FormationDefective F9 variant does not activate FXDefective cofactor function of FVIIIa variantDefective factor IX causes thrombophiliaExtrinsic Pathway of Fibrin Clot FormationGamma-carboxylation of protein precursorsIntrinsic Pathway of Fibrin Clot FormationRemoval of aminoterminal propeptides from gamma-carboxylated proteinsTransport of gamma-carboxylated protein precursors from the endoplasmic reticulum to the Golgi apparatus
factor X deficiencyvenous thromboembolismcongenital factor X deficiencypulmonary embolismatrial fibrillationdeep vein thrombosishemophilia Astroke
데이터 출처 · 근거

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F9 Defective F9 variant does not activate FX F8 Defective F9 variant does not activate FX F7 Extrinsic Pathway of Fibrin Clot Formation PROS1 Transport of gamma-carboxylated protein precursors from the endoplasmic reticulum to the Golgi apparatus F2 Transport of gamma-carboxylated protein precursors from the endoplasmic reticulum to the Golgi apparatus PROC Transport of gamma-carboxylated protein precursors from the endoplasmic reticulum to the Golgi apparatus GAS6 Transport of gamma-carboxylated protein precursors from the endoplasmic reticulum to the Golgi apparatus PROZ Transport of gamma-carboxylated protein precursors from the endoplasmic reticulum to the Golgi apparatus
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