EXT2 — 카탈로그 57건
Gene EXT2
NCBI Gene 2132
국내 소싱 가능
57건
유전자 개요
EXT2는 헤파란 황산염(heparan sulfate) 생합성의 사슬 신장 단계에 관여하는 두 글리코실전달효소(glycosyltransferase) 중 하나를 암호화한다. 이 유전자의 돌연변이는 제II형 다발성 외골증(multiple exostoses)을 일으킨다. 또한 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 선택적 스플라이싱 전사체 변이가 보고되어 있다.
Defective EXT1 causes exostoses 1, TRPS2 and CHDSDefective EXT2 causes exostoses 2HS-GAG biosynthesis
exostoses, multiple, type 2hereditary multiple exostosesseizures-scoliosis-macrocephaly syndromeMultiple osteochondromasgenetic disorderhereditary multiple osteochondromasovarian canceresophageal adenocarcinoma
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Exostosin 1/Exostosin 2-Associated Membranous Nephropathy. · J Am Soc Nephrol (2019)Multiple osteochondromas. · Orphanet J Rare Dis (2008)New 'Antigens' in Membranous Nephropathy. · J Am Soc Nephrol (2021)
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