EDNRB (ETRB) — 카탈로그 15건

이 유전자가 암호화하는 단백질은 G 단백질 결합 수용체(G protein-coupled receptor)로, 포스파티딜이노시톨-칼슘 이차 전령 시스템(phosphatidylinositol-calcium second messenger system)을 활성화합니다. 이 수용체의 리간드(ligand)인 엔도텔린은 강력한 혈관 활성 펩타이드 세 가지(ET1, ET2, ET3)로 구성된 계열입니다. 연구에 따르면, 다유전자성 질환인 히르슈스프룽병 제2형(Hirschsprung disease type 2)은 엔도텔린 수용체 B형(endothelin receptor type B) 유전자의 돌연변이에 기인하는 것으로 제안됩니다. 대체 스플라이싱과 대체 프로모터의 사용은 여러 전사체 변이체를 생성합니다.