ETFA — 카탈로그 16건
Gene ETFA
NCBI Gene 2108
국내 소싱 가능
16건
유전자 개요
ETFA 유전자는 미토콘드리아 지방산 베타 산화의 초기 단계를 촉매하는 데 관여한다. 이 유전자는 주요 플라보단백질 탈수소효소와 막(membrane)에 결합된 전자 전달 플라보단백질 유비퀴논 산화 환원 효소(ubiquinone oxidoreductase) 사이에서 전자를 셔틀링한다. 전자 전달 플라보단백질의 결함은 제2형 글루타르산뇨증과 관련이 있는데, 이 질환에서는 다수의 아실-CoA 탈수소효소 결핍으로 글루타르산, 젖산, 에틸말로네이트, 부티르산, 이소부티르산, 2-메틸부티르산, 이소발레르산의 과다 배출이 발생한다. 이 유전자에 대해 서로 다른 아이소폼을 암호화하는 두 개의 전사체 변이체가 발견되었다.
Respiratory electron transport
multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiencyElevated circulating glutaric acid concentrationGlutaric aciduriaglutarylcarnitine (C5-DC) measurementgenetic disorderdimethylglycine measurementethylmalonate measurementglomerular filtration rate
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
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