ESR1 — 카탈로그 43건
Gene ESR1
NCBI Gene 2099
국내 소싱 가능
43건
유전자 개요
이 유전자는 에스트로겐 수용체(estrogen receptor)이자 리간드 활성화 전사인자(ligand-activated transcription factor)를 암호화하며, 해당 단백질은 N-말단 리간드 비의존성 전사활성화 도메인, 중앙 DNA 결합 도메인, 힌지 도메인(hinge domain), C-말단 리간드 의존성 전사활성화 도메인으로 구성된다. 이 단백질은 핵 내에서 동종이량체(homodimer)를 형성하거나 에스트로겐 수용체 2(estrogen receptor 2, ESR2)와 이종이량체(heterodimer)를 형성할 수 있으며, 성장·대사·성적 발달·임신 및 생식 기능에 관여하는 다수의 에스트로겐 유도성 유전자(estrogen-inducible gene)의 전사를 조절한다. 이 유전자가 암호화한 수용체는 유방암·자궁내막암·골다공증에서 핵심적인 역할을 하며, 대체 프로모터(alternate promoter) 사용 및 선택적 스플라이싱(alternative splicing)으로 인해 수십 종의 전사체 변이체(transcript variant)가 보고되어 있다.
Constitutive Signaling by Aberrant PI3K in CancerDevelopmental Lineage of Mammary Gland Alveolar CellsDevelopmental Lineage of Mammary Gland Luminal Epithelial CellsESR-mediated signalingEstrogen-dependent gene expressionExtra-nuclear estrogen signalingMitochondrial unfolded protein response (UPRmt)Nuclear Receptor transcription pathwayNuclear signaling by ERBB4Ovarian tumor domain proteases
breast cancerbreast carcinomaosteoporosisbreast neoplasmEstrogen resistance syndromeneoplasmbody heightpolycystic ovary syndrome
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Analysis of ESR1 mutation in circulating tumor DNA demonstrates evolution during therapy for metastatic breast cancer. · Sci Transl Med (2015)Activating ESR1 Mutations Differentially Affect the Efficacy of ER Antagonists. · Cancer Discov (2017)ESR1 mutations in breast cancer. · Cancer (2019)
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