ERLIN1 — 카탈로그 30건
Gene ERLIN1
NCBI Gene 10613
국내 소싱 가능
30건
유전자 개요
이 유전자에 의해 지정되는 단백질은 소포체(endoplasmic reticulum) 내 이노시톨 1,4,5-트리스포스페이트 수용체의 분해를 매개하는 단백질 복합체의 일부입니다. 또한, 이 단백질은 콜레스테롤에 결합하여 세포 내 콜레스테롤 항상성을 촉진하는 SREBP 신호 전달 경로를 조절합니다. 이 유전자의 결함은 경련성 마비 62와 연관되어 있습니다.
ABC-family proteins mediated transportAMPK-induced ERAD and lysosome mediated degradation of PD-L1(CD274)Defective CFTR causes cystic fibrosis
hereditary spastic paraplegia 62Autosomal recessive spastic paraplegia type 62hereditary spastic paraplegiaserum alanine aminotransferase amountsex hormone-binding globulin measurementapolipoprotein A 1 measurementhigh density lipoprotein cholesterol measurementaspartate aminotransferase measurement
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
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