ERCC6 — 카탈로그 19건
Gene ERCC6
NCBI Gene 2074
취급 제조사 2곳
국내 소싱 가능
19건
유전자 개요
ERCC6 유전자는 전사(transcription)-결합 절단 복구에 중요한 DNA 결합 단백질을 암호화한다. 이 단백질은 ATP(ATP)-자극 ATPase 활성을 가지며, 여러 전사 및 절단 복구 단백질과 상호작용하여 DNA 복구 부위의 복합체 형성을 촉진할 수 있다. ERCC6 유전자의 돌연변이는 코케이른 증후군 B형(Cockayne syndrome type B) 및 뇌-안면-골격 증후군 1(cerebrooculofacioskeletal syndrome 1)과 관련이 있다.
B-WICH complex positively regulates rRNA expressionDual incision in TC-NERERCC6 (CSB) and EHMT2 (G9a) positively regulate rRNA expressionFormation of TC-NER Pre-Incision ComplexGap-filling DNA repair synthesis and ligation in TC-NERRNA Polymerase I Transcription InitiationTranscription-Coupled Nucleotide Excision Repair (TC-NER)
Cockayne syndrome type 2cerebrooculofacioskeletal syndrome 1Cockayne syndromede Sanctis-Cacchione syndromeUV-sensitive syndrome 1premature ovarian failure 11UV-sensitive syndromelung cancer
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Nucleotide excision repair. · Photochem Photobiol (1993)Mutation update for the CSB/ERCC6 and CSA/ERCC8 genes involved in Cockayne syndrome. · Hum Mutat (2010)Aldehyde-driven transcriptional stress triggers an anorexic DNA damage response. · Nature (2021)
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