ERBB3 — 카탈로그 32건
Gene ERBB3
NCBI Gene 2065
국내 소싱 가능
32건
유전자 개요
ERBB3 유전자는 표피 성장 인자 수용체(epidermal growth factor receptor, EGFR) 계열 티로신 키나아제(tyrosine kinase) 수용체의 구성원을 암호화한다. 이 막 결합 단백질은 뉴레굴린 결합 도메인을 가지지만 활성 키나아제 도메인은 가지지 않는다. 따라서 리간드 결합은 가능하나 단백질 인산화(phosphorylation)를 통한 세포 내 신호 전달은 불가하다. 하지만, 키나아제 활성을 가진 다른 EGFR 계열 구성원과 이종이량체(heterodimer)를 형성한다. 이러한 이종이량체 형성은 세포 증식 또는 분화로 이어지는 경로를 활성화시킨다. 이 유전자의 증폭 및/또는 단백질 과발현은 전립선암, 방광암, 유방암을 포함한 다수의 암에서 보고되었다. 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 다양한 전사 스플라이스 변이체가 특성 분석되었다. 한 이소형은 막간 영역이 결여되어 세포 외부로 분비된다. 이 형태는 막 결합 형태의 활성을 조절한다. 추가적인 스플라이스 변이체들도 보고되었으나, 철저한 특성 분석은 이루어지지 않았다.
Constitutive Signaling by Aberrant PI3K in CancerDownregulation of ERBB2 signalingDownregulation of ERBB2:ERBB3 signalingERBB2 Activates PTK6 SignalingERBB2 Regulates Cell MotilityGRB7 events in ERBB2 signalingPI3K events in ERBB2 signalingPI5P, PP2A and IER3 Regulate PI3K/AKT SignalingPIP3 activates AKT signalingRAF/MAP kinase cascade
visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessivelethal congenital contracture syndrome 2cancerurinary bladder cancerurinary bladder carcinomaLethal congenital contracture syndrome type 2colorectal adenocarcinomabody mass index
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) CD74-NRG1 fusions in lung adenocarcinoma. · Cancer Discov (2014)The ERBB3 receptor in cancer and cancer gene therapy. · Cancer Gene Ther (2008)Targeting HER2 in colorectal cancer: The landscape of amplification and short variant mutations in ERBB2 and ERBB3. · Cancer (2018)
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