EPOR — 카탈로그 36건
Gene EPOR
NCBI Gene 2057
국내 소싱 가능
36건
유전자 개요
EPOR는 사이토카인(cytokine) 수용체(receptor) 가족에 속하는 에리스로포이틴 수용체(erythropoietin receptor)를 암호화한다. 에리스로포이틴이 결합하면 이 수용체는 Jak2 티로신 키나아제(tyrosine kinase)를 활성화하여 Ras/MAP 키나아제(kinase), 포스파티딜이노시톨 3-키나아제(phosphatidylinositol 3-kinase) 및 STAT 전사(transcription) 인자를 포함한 세포내 신호 경로를 촉발한다. 활성화된 수용체는 적혈구계 세포 생존에 관여하며, 수용체 결함은 적혈구백혈병과 가족성 적혈구증가증을, 유전자 조절 이상은 특정 종양 성장을, 선택적 스플라이싱(alternate splicing)은 다양한 전사체(transcript) 변이체를 각각 초래할 수 있다.
Erythropoietin activates Phosphoinositide-3-kinase (PI3K)Erythropoietin activates Phospholipase C gamma (PLCG)Erythropoietin activates RASErythropoietin activates STAT5Signaling by Erythropoietin
anemia (phenotype)chronic kidney diseaseprimary familial polycythemia due to EPO receptor mutationanemiacancerchronic renal failure syndromemyelodysplastic syndromemean corpuscular hemoglobin
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Erythropoietin biology in cancer. · Clin Cancer Res (2006)Identification and transcriptome analysis of erythroblastic island macrophages. · Blood (2019)Erythropoietin receptor response circuits. · Curr Opin Hematol (2010)
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관련 표적
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EPO
Signaling by Erythropoietin
JAK2
Signaling by Erythropoietin
IRS2
Signaling by Erythropoietin
LYN
Signaling by Erythropoietin
STAT5A
Erythropoietin activates STAT5
STAT5B
Erythropoietin activates STAT5
PLCG1
Erythropoietin activates Phospholipase C gamma (PLCG)
PLCG2
Erythropoietin activates Phospholipase C gamma (PLCG)