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ENPP1 — 카탈로그 18건

Gene ENPP1 NCBI Gene 5167
국내 소싱 가능
18건

유전자 개요

이 유전자는 액토뉴클레오티드 피로인산가수분해효소/포스포디에스테라제(ENPP) 계열에 속한다. 이 유전자가 지정하는 단백질은 두 개의 동일한 이황화 결합 소단위로 구성된 제2형 막 관통성 당단백질(glycoprotein)이다. 이 단백질은 광범위한 특이성을 가지며, 뉴클레오티드와 뉴클레오티드 당의 포스포디에스테르 결합 및 뉴클레오티드와 뉴클레오티드 당의 피로인산 결합을 포함한 다양한 기질을 가수분해한다. 이화한다. 또한, 뉴클레오사이드 5’ 삼인산(triphosphates)을 해당 일인산(monophosphates)으로 가수분해하고, 디아데노신 폴리인산(polyphosphates)을 가수분해하는 기능도 수행할 수 있다.

Vitamin B2 (riboflavin) metabolismVitamin B5 (pantothenate) metabolism
arterial calcification, generalized, of infancy, 1hypopigmentation-punctate palmoplantar keratoderma syndromeGeneralized arterial calcification of infancyhypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2phosphate measurementtype 2 diabetes mellitusossification of the posterior longitudinal ligament of the spineinherited obesity

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