ENO3 — 카탈로그 20건
Gene ENO3
NCBI Gene 2027
국내 소싱 가능
20건
유전자 개요
이 유전자는 포유류에서 발견되는 세 가지 에놀레이스(enolase) 동종효소 중 하나를 암호화합니다. 이 동종효소는 성체 골격근 세포에서 발견되며, 근육 발달 및 재생에 관여할 수 있습니다. 설치류에서 발달 과정 중 근육 조직에서는 알파 에놀레이스에서 베타 에놀레이스로 전환이 일어납니다. 이 유전자의 돌연변이는 글리코겐 저장 질환과 관련이 있는 것으로 나타났습니다. 서로 다른 이소형질을 암호화하는 대체 스플라이싱 전사체 변이체가 기술되었습니다.
GluconeogenesisGlycolysis
glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiencyRed cell distribution widthneurodegenerative diseaseplatelet countprotein measurementExercise-induced rhabdomyolysisintraocular pressure measurementThrombocytopenia
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
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