ENG — 카탈로그 35건
Gene ENG
NCBI Gene 2022
국내 소싱 가능
35건
유전자 개요
ENG 유전자는 혈관내피(endothelium)의 주요 당단백질(glycoprotein)인 호모이량체 막 단백질을 암호화한다. 이 단백질은 TGF-베타 수용체(receptor) 복합체의 구성 요소로, 베타1 및 베타3 펩타이드에 높은 친화도로 결합한다. 이 유전자의 돌연변이는 상염색체 우성 다계통성 혈관 이형성(dysplasia)인 유전성 출혈 모세혈관 확장증(hereditary hemorrhagic telangiectasia), 또는 오슬러-렌두-웨버 증후군 1(Osler-Rendu-Weber syndrome 1)을 유발한다. 또한 이 유전자는 임신중독증(preeclampsia) 및 여러 유형의 암(cancer)과 관련될 수 있다. 이 유전자에 대해 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 대안적 스플라이싱 전사체 변이체가 발견되었다.
telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1hereditary hemorrhagic telangiectasiavascular diseasearteriovenous hemangioma/malformationcapillary disordercapillary malformationAbnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the vasculature
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Endoglin-targeted cancer therapy. · Curr Drug Deliv (2011)Curaçao diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia is highly predictive of a pathogenic variant in ENG or ACVRL1 (HHT1 and HHT2). · Genet Med (2020)Mutational and phenotypic characterization of hereditary hemorrhagic telangiectasia. · Blood (2020)
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