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EMILIN1 — 카탈로그 16건

Gene EMILIN1 NCBI Gene 11117
국내 소싱 가능
16건

유전자 개요

이 유전자는 N-말단 미세섬유 인터페이스 도메인, 코일드코일 알파 나선형 도메인, 콜라겐 도메인, 그리고 C-말단 구형 C1q 도메인이 특징인 세포외 기질 당단백질(glycoprotein)을 암호화한다. 암호화된 단백질은 엘라스틴과 미세섬유 사이의 인터페이스에서 탄성 섬유와 연관되며, 큰 혈관, 피부, 심장, 폐를 포함한 탄성 조직 발달에 관여할 수 있다.

Molecules associated with elastic fibres
arterial tortuosity-bone fragility syndromeneuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant 10Arterial tortuosityEMILIN-1-related connective tissue diseaselevel of 6-phosphogluconolactonase in blood serumgenetic disorderalcohol drinkingguilt measurement

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