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ELN — 카탈로그 75건

Gene ELN NCBI Gene 2006
국내 소싱 가능
75건

유전자 개요

ELN은 탄성섬유(elastic fiber)를 구성하는 두 성분 중 하나인 단백질을 암호화하며, 이 탄성섬유는 세포외기질(extracellular matrix)의 일부로서 심장, 피부, 폐, 인대, 혈관 등의 장기와 조직에 탄성을 부여한다. 암호화된 단백질은 글리신(glycine)과 프롤린(proline) 같은 소수성 아미노산이 풍부하여 라이신(lysine) 잔기 간 가교로 경계 지어진 가동성 소수성 영역을 형성하며, 그 분해산물인 엘라스토카인(elastokine)은 단핵구와 피부 섬유아세포의 이동·증식을 자극하고 암 진행에도 기여할 수 있다. 이 유전자의 결실과 변이는 대동맥판상부협착증(supravalvular aortic stenosis, SVAS) 및 상염색체 우성 피부이완증(cutis laxa)과 연관된다.

Degradation of the extracellular matrixElastic fibre formationMolecules associated with elastic fibres
supravalvular aortic stenosiscutis laxa, autosomal dominant 1autosomal dominant cutis laxaInguinal herniadiverticular diseaseglomerular filtration rateHernia of the abdominal wallcystatin C measurement

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