ELANE — 카탈로그 18건
Gene ELANE
NCBI Gene 1991
취급 제조사 2곳
국내 소싱 가능
18건
유전자 개요
이 유전자는 엘라스틴 외 여러 단백질을 가수분해하는 세린 단백질분해효소(serine proteases)의 하위 계열인 엘라스틴(elastases)을 암호화한다. 생성된 전구단백질은 단백질분해 과정을 거쳐 활성 단백질분해효소가 된다. 활성화된 후, 이 단백질분해효소는 특별한 호중구(neutrophil) 리소좀인 아즈로필 과립(azurophil granules) 내의 단백질과 세포외 기질(extracellular matrix)의 단백질을 가수분해한다. 이 효소는 콜라젠-IV와 엘라스틴의 단백질분해를 통해 퇴행성 및 염증성 질환에 관여할 수 있다. 또한, 이 단백질은 대장균(E. coli)의 외막 단백질 A(OmpA)와 시겔라(Shigella), 살모넬라(Salmonella), 예르시니아(Yersinia)와 같은 세균의 독력 인자(virulence factors)를 분해한다. 이 유전자의 돌연변이는 주기성 호중구 감소증(cyclic neutropenia) 및 중증 선천성 호중구 감소증(severe congenital neutropenia, SCN)과 연관된다. 이 유전자는 19번 염색체의 유전자 집단에 존재한다.
Activation of Matrix MetalloproteinasesAntimicrobial peptidesCollagen degradationDegradation of the extracellular matrixExpression of NOTCH2NL genesNeutrophil degranulationPyroptosisRegulation of Complement cascade
cyclic hematopoiesisneutropenia, severe congenital, 1, autosomal dominantCyclic neutropenianeutropeniaDecreased total neutrophil countsevere congenital neutropeniaautoinflammatory syndromeminimally differentiated acute myeloblastic leukemia
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Gasdermin D in pyroptosis. · Acta Pharm Sin B (2021)Engineered exosomes as an in situ DC-primed vaccine to boost antitumor immunity in breast cancer. · Mol Cancer (2022)Phase 2 Trial of the DPP-1 Inhibitor Brensocatib in Bronchiectasis. · N Engl J Med (2020)
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