EFEMP2 — 카탈로그 27건

많은 세포외기질(extracellular matrix) 단백질에는 표피성장인자(EGF, epidermal growth factor) 도메인의 변형이 존재하며, 혈액 응고, 보체 활성화, 발생 과정에서의 세포 운명 결정 등 다양한 기능에 관여하는 것으로 알려져 있다. EFEMP2 유전자가 암호화하는 단백질은 4개의 EGF2 도메인과 6개의 칼슘 결합 EGF2 도메인을 포함하며, 탄성 섬유(elastic fiber) 형성 및 결합 조직(connective tissue) 발달에 필수적이다. 이 유전자의 결함은 상염색체 열성 피부 이완증(autosomal recessive cutis laxa 증후군)의 원인이 되며, 선택적 스플라이싱(alternative splicing)에 의한 전사체 변이체도 확인된 바 있다.