EDAR — 카탈로그 18건
Gene EDAR
NCBI Gene 10913
국내 소싱 가능
18건
유전자 개요
EDAR은 종양 괴사 인자 수용체(tumor necrosis factor receptor) 계열의 구성원을 암호화하는 유전자이다. 이 막 단백질은 가용성 리간드인 액토디스플라진 A(ectodysplasin A)의 수용체 역할을 하며, 핵인자-카파B(nuclear factor-kappaB), JNK, 그리고 카스파제 비의존적 세포 사멸 경로를 활성화할 수 있다. 이 유전자는 모발, 치아 및 기타 외배엽 파생물의 발달에 필수적이다. EDAR의 돌연변이는 상염색체 우성 및 열성 형태의 무한성 외배엽 이형성증(hypohidrotic ectodermal dysplasia)을 일으킨다.
TNFs bind their physiological receptors
autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasiahypohidrotic ectodermal dysplasiaectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominantautosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasiatooth agenesistumor necrosis factor receptor superfamily member EDAR amountgenetic disorderstrand of hair shape
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Signaling involved in hair follicle morphogenesis and development. · Int J Mol Sci (2014)Mutations in WNT10A are present in more than half of isolated hypodontia cases. · J Med Genet (2012)Ectodysplasin signaling in development. · Cytokine Growth Factor Rev (2003)
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