EDA — 카탈로그 34건
Gene EDA
NCBI Gene 1896
취급 제조사 4곳
국내 소싱 가능
34건
유전자 개요
이 단백질은 제2형 막(membrane) 단백질로, 퍼린(furin)에 의해 절단되어 분비형 형태로 생성될 수 있습니다. 종양 괴사 인자(tumor necrosis factor) 계열에 속하는 이 단백질은 호모트라이머(homotrimer)로 작용하며, 외배엽 기관(ectodermal organs) 발달 과정에서 세포-세포 신호 전달에 관여할 수 있습니다. 이 유전자의 결함은 무한증 외배엽 이형성증(ectodermal dysplasia, anhidrotic), 즉 X-연관 저땀샘 외배엽 이형성증(X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia)의 원인이 됩니다. 이 유전자에 대해 여러 전사체 변이체(transcript variant)가 발견되어 다양한 아이소폼(isoform)을 암호화합니다.
TNFs bind their physiological receptors
X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasiatooth agenesis, selective, X-linked, 1tooth agenesisneurodegenerative diseaseAnhidrotic ectodermal dysplasiahypohidrotic ectodermal dysplasiaectodermal dysplasia syndromeodontogenesis
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) The Tabby phenotype is caused by mutation in a mouse homologue of the EDA gene that reveals novel mouse and human exons and encodes a protein (ectodysplasin-A) with collagenous domains. · Proc Natl Acad Sci U S A (1997)The anhidrotic ectodermal dysplasia gene (EDA) undergoes alternative splicing and encodes ectodysplasin-A with deletion mutations in collagenous repeats. · Hum Mol Genet (1998)Ectodysplasin signaling in development. · Cytokine Growth Factor Rev (2003)
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