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ECE1 — 카탈로그 52건

Gene ECE1 NCBI Gene 1889
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
52건

유전자 개요

ECE1이 암호화하는 단백질은 엔도텔린 전구체(endothelin precursor)를 생물학적 활성을 가진 펩타이드로 전환하는 단백질분해 처리(proteolytic processing)에 관여한다. ECE1의 돌연변이는 히르슈스프룽병(Hirschsprung disease), 심장 결함, 자율신경 기능장애와 연관되어 있다. 또한 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 대체 스플라이싱 전사 변이체(alternatively spliced transcript variant)가 보고되어 있다.

Peptide ligand-binding receptors
Hirschsprung diseasealkaline phosphatase measurementbody heightsitting height measurementlean body massbody composition measurementcalcium measurementplatelet volume
데이터 출처 · 근거

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