SLC1A1 (EAAT3) — 카탈로그 17건

이 유전자는 세포막을 통한 글루탐산(glutamate) 수송에 필수적인 역할을 하는 고친화성 글루탐산 수송체(high-affinity glutamate transporter) 패밀리의 구성원을 암호화한다. 뇌에서 이 수송체들은 신경전달물질 글루탐산의 시냅스후(postsynaptic) 작용을 종결하고, 세포외 글루탐산 농도를 신경독성(neurotoxic) 수준 이하로 유지하는 데 중요한 역할을 한다. 이 수송체는 아스파르트산(aspartate)도 수송하며, 이 유전자의 돌연변이는 글루탐산-아스파르트산 수송 결함(glutamate-aspartate transport defect)이라고도 불리는 디카르복실산 아미노산뇨증(dicarboxylicamino aciduria)을 유발하는 것으로 추정된다.