DSC2 — 카탈로그 16건
Gene DSC2
NCBI Gene 1824
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
16건
유전자 개요
이 유전자는 데스모콜린(desmocollin) 단백질 서브패밀리(subfamily)의 구성원을 암호화한다. 데스모콜린은 데스모글레인(desmoglein)과 함께, 데스모좀(desmosome)의 주요 구성 성분인 카드헤린 유사(cadherin-like) 막관통 당단백질(transmembrane glycoproteins)이다. 데스모좀은 전단력(shearing forces)에 저항하는 데 도움을 주는 세포-세포 접합부이며, 기계적 스트레스(mechanical stress)를 받는 세포에서 높은 농도로 발견된다. 이 유전자는 염색체 18번에서 다른 데스모콜린 계열 구성원들과 함께 군집을 이룬다. 이 유전자의 돌연변이는 심실 우측 이형성증-11(arrhythmogenic right ventricular dysplasia-11)과 관련이 있으며, 단백질 발현 감소는 여러 종류의 암에서 보고되었다. 대체 스플라이싱(alternative splicing)은 다수의 전사체 변이체(transcript variants)를 생성한다.
Formation of the cornified envelopeKeratinization
Arrhythmogenic right ventricular dysplasiafamilial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasiaarrhythmogenic right ventricular cardiomyopathyAbnormality of the cardiovascular systemneurodegenerative diseaseatrial fibrillationcardiomyopathytriglyceride measurement
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
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