DSC1 — 카탈로그 68건

DSC1이 암호화하는 단백질은 카드헤린(cadherin) 슈퍼패밀리(superfamily)의 데스모콜린(desmocollin) 서브패밀리(subfamily)에 속하는 칼슘 의존성 당단백질(glycoprotein)로, 데스모글레인(desmoglein)과 함께 주로 상피세포에서 데스모솜(desmosome) 세포-세포 접합의 접착 단백질을 구성하며 세포 접착과 데스모솜 형성에 필수적이다. 생명을 위협하는 자가면역질환인 IgA 천포창(pemphigus)의 한 아형은 이 단백질을 표적으로 하는 자가항체의 존재로 특징지어진다. 데스모솜 계열 구성원은 18번 염색체상의 두 군집에 배열되며, 대체 스플라이싱(alternative splicing)을 통해 여러 전사체 변이(transcript variant)가 생성되는데 이 중 적어도 하나는 단백질 분해 가공을 거쳐 성숙 단백질이 되는 전구단백질(preproprotein)을 암호화한다.