DRD2 — 카탈로그 21건

도파민 수용체(dopamine receptor)의 D2 아형을 암호화하는 유전자이다. 이 G-단백질 연결 수용체(G-protein coupled receptor)는 아데닐릴 사이클레이스(adenylyl cyclase) 활성을 억제한다. 이 유전자의 미스센스 돌연변이(missense mutation)는 근간대성 이상운동증(myoclonus dystonia)을 유발하며, 다른 돌연변이는 정신분열증(schizophrenia)과 관련이 있다. 이 유전자의 대체 스플라이싱(alternative splicing)은 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 두 가지 전사체 변이체(transcript variant)를 생성한다. 세 번째 변이체도 기술되었으나, 이 형태가 정상적인 것인지 비정상적인 스플라이싱에 의한 것인지는 규명되지 않았다.