DPP6 — 카탈로그 54건

DPP6는 세린 단백질 분해효소(serine protease)의 펩티다아제 S9B(peptidase S9B) 계열에 속하는 단일통과 II형 막단백질(single-pass type II membrane protein)을 암호화한다. 촉매 도메인에 통상 존재하는 보존된 세린 잔기가 없어 검출 가능한 단백질 분해효소 활성은 나타나지 않지만, 특정 전압개폐 칼륨 채널(voltage-gated potassium channel)에 결합하여 그 발현과 생물물리학적 특성을 변화시킨다. 이 유전자의 변이는 근위축성 측삭경화증(amyotrophic lateral sclerosis) 감수성 및 특발성 심실세동(idiopathic ventricular fibrillation)과 연관될 수 있으며, 대체 스플라이싱(alternative splicing)을 통해 여러 전사체 변이가 생성된다.