DOK7 — 카탈로그 14건
Gene DOK7
NCBI Gene 285489
국내 소싱 가능
14건
유전자 개요
이 유전자가 암호화하는 단백질은 신경근육 접합 형성에 필수적이다. 이 단백질은 근육 특이적 수용체 키나아제(muscle-specific receptor kinase)의 신경 활성화를 담당하며, 이는 신경근육 후시냅스 분화와 이후 근섬유 내 아세틸콜린 수용체(acetylcholine receptor) 집합에 필요하다. 또한, 이 단백질은 근육 특이적 수용체 키나아제의 자가인산화를 유도할 수 있다. 이 유전자의 돌연변이는 가족성 사지대형 중증근무력증 자가열성, 즉 선천성 근무력증 증후군 제1B형의 원인이 된다. 대안적 스플라이싱으로 인해 여러 전사체 변이가 생긴다.
Congenital myasthenic syndromesfetal akinesia deformation sequence 1fetal akinesia deformation sequencecongenital myasthenic syndromePostsynaptic congenital myasthenic syndromesvital capacitytriglyceride measurementlean body mass
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Congenital myasthenic syndromes. · Orphanet J Rare Dis (2019)Clinical and Pathologic Features of Congenital Myasthenic Syndromes Caused by 35 Genes-A Comprehensive Review. · Int J Mol Sci (2023)Involvement of muscle satellite cell dysfunction in neuromuscular disorders: Expanding the portfolio of satellite cell-opathies. · Eur J Transl Myol (2022)
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