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DOCK3 — 카탈로그 14건

Gene DOCK3 NCBI Gene 1795
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
14건

유전자 개요

중추 신경계(CNS)에서 특이적으로 발현되는 이 유전자는 구아닌 뉴클레오타이드 교환 인자(guanine nucleotide exchange factors, GEFs)의 DOCK (dedicator of cytokinesis) 계열 단백질을 암호화합니다. 시토키네시스 유도체 3(dedicator of cytokinesis 3, DOCK3)으로 알려진 이 단백질은 세포 부착 조절자(modifier of cell adhesion, MOCA) 및 프레세닐린 결합 단백질(presenilin-binding protein, PBP)로도 알려져 있습니다. DOCK3는 DOCK1, -2, -4와 함께 GEF 활성에 필요한 DHR-2 (DOCK homology region 2) 도메인에서 여러 상동 아미노산을 공유하며, DHR-1 도메인을 통해 WAVE 단백질(Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASP) 계열 Verprolin-상동 단백질)과 직접 결합합니다. DOCK3는 WAVE 복합체의 막(membrane) 동원을 자극하고 소형 G 단백질 Rac1을 활성화함으로써 CNS에서 축삭 성장을 유도합니다. 이 유전자는 복잡한 염색체 재배열과 관련된 주의력 결핍 과잉 행동 장애 유사 표현형과 연관됩니다.

Factors involved in megakaryocyte development and platelet productionNTRK2 activates RAC1RAC1 GTPase cycleRAC2 GTPase cycleRHOG GTPase cycle
syndromic intellectual disabilityneurodevelopmental disorder with impaired intellectual development, hypotonia, and ataxiaeosinophil countgenetic disorderhigh density lipoprotein cholesterol measurementreticulocyte countIGF-1 measurementbody mass index
데이터 출처 · 근거

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